甚麼是唐氏綜合症？
唐氏綜合症是最常見的染色體疾病之一。患者身體的細胞比常人多出一條第21號染色體(21三體綜合症)，導致先天性弱智、外貌與常人有明顯分別、也可能患有其他身體結構上的缺陷，例如先天性心臟病。唐氏綜合症患者一般可以活到成年。部分患者經特別培訓後，或可担任簡單的工作；但由於智力的障礙，大都需要接受長期照顧。
孕婦年齡與嬰兒患有唐氏綜合症機率的關係
每700名新生兒當中約有1名患有唐氏綜合症。大部份唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。胎兒患有唐氏綜合症的情況並非只發生於年逾35歲的「高齡孕婦」身上；相反，任何年齡的女士都有機會誕下受影響的嬰兒；不過，孕婦年齡越大，機會就越高。
唐氏綜合症的產前診斷
要準確診斷胎兒是否患有唐氏綜合症，便需透過絨毛活檢(抽絨毛)抽取胎盤組織或羊膜穿刺術(抽羊水)抽取胎水以數算胎兒細胞內的染色體數目。這兩種方法雖然對孕婦及胎兒都大致安全，但仍屬於入侵性檢查，即使由資深醫生施行，亦有0.5–1%流產的風險。因此，這些入侵性檢查一般只提供給高風險懷有染色體異常胎兒的孕婦，即35歲或以上的高齡孕婦。但這項措施只能發現30%唐氏綜合症的病例，偶爾會有年輕的孕婦因為未經測試而誕下唐氏嬰兒。
唐氏綜合症篩查
隨著非入侵性檢查的開發，現在所有孕婦都可以進行唐氏綜合症篩查。對於評估孕婦懷有唐氏嬰兒的機會率，這些篩查測試比起只靠孕婦年齡所得出的估計更為準確。這些篩查測試可以在早孕期或在中孕期時進行，但大部份孕婦都會選擇早孕期篩查測試，因為除了有較高的準確性外，萬一結果為陽性，孕婦也有足夠的時間考慮並選擇最適當的處理方案。
早孕期篩查
- OSCAR 篩查
早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR篩查)是唐氏綜合症(21三體綜合症)、愛德華氏綜合症(18三體綜合症)和巴陶氏綜合症(13三體綜合症)的篩查測試。此測試是在懷孕十一週至十四週之間進行，包括超聲波檢查以量度胎兒的週數和頸皮下透明層的厚度(頸皮厚度)，並同時替孕婦抽血以測量妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)和人絨毛膜促性腺激素(hCG)水平。綜合上述數據再加上孕婦的年齡，便可估計孕婦懷有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏綜合症嬰兒的機會率。此測試對唐氏綜合症的檢出率可達90%，而當中5%為假陽性。
- 無創性胎兒染色體篩查(NIPT)
無創性胎兒染色體篩查(NIPT)是在孕婦的血液裡找出胎盆細胞DNA作分析。胎盆細胞的DNA一般與胎兒的DNA相同，分析胎盆細胞的DNA便可得知胎兒DNA的資料。此測試可在懷孕十週後進行，只要採集孕婦的血液樣本，便可檢測胎兒是否患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、X染色體或Y染色體(性別染色體)的額外增加或缺失，例如特納綜合症(45X，缺少一條X染色體)；同時，NIPT亦可檢測某些染色體有否出現微缺失。NIPT對唐氏綜合症的檢出率高達99%以上，而假陽性率只有約0.1%，比OSCAR篩查優勝。所以，現時較多孕婦會選擇此方法。目前市場上有多種NIPT品牌，例如敏兒安T21、Panorama、NIFTY、Verifi、Harmorny和Prenetics。
中孕期篩查
- 中孕期血清篩查
已懷孕多於十四週的孕婦，可在十六至十九週六日時進行抽血檢驗甲胎蛋白(AFP) 、人絨毛膜促性腺激素(hCG)、雌三醇(estriol)和抑制素-A(inhibin-A)的水平。唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80%的唐氏綜合症胎兒。
- 無創性胎兒染色體篩查(NIPT)
從十週開始可以進行NIPT，檢測的週數沒有上限。因此，錯過了早孕期篩查日期的孕婦也可選擇進行NIPT檢測。
若篩查結果為高危，這代表什麼呢？
若篩查結果為高危(陽性)，並不表示胎兒一定患有唐氏綜合症，但需要考慮作進一步檢查，以確定胎兒的染色體數目是否出現問題。診斷的方法包括絨毛活檢(在孕期十一至十四週進行)或羊膜穿刺術(在孕期十六至二十週進行)。這些診斷性測試屬入侵性檢查，有0.5–1%的機會導致流產。診斷程序需要在超聲波引導下將刺針插入子宮，然後抽取胎盤組織或羊水以數算染色體數目，從而確認或排除唐氏綜合症的診斷。
若篩查結果為低危，又代表什麼呢？
若篩查結果為低危(陰性)，表示胎兒患有唐氏綜合症的機率低。若孕婦接受此低風險，便無須冒險接受絨毛活檢或羊膜穿刺術。然而，所有這些檢驗只是篩查而並非診斷，「低風險」並不能完全排除胎兒患有唐氏綜合症或其他染色體異常的可能性。
如果嬰兒被確認患有唐氏綜合症該怎麼辦？
很不幸地，唐氏綜合症是不能醫治的。如果決定繼續懷孕，夫婦可以與醫生、醫院和其他支援機構聯繫，以便為孩子的出生作更好的準備。只要有悉心的照顧和教導，以及得到社區服務的支援，唐氏綜合症兒童亦可以過半獨立的生活。假若夫婦在審慎考慮後決定終止懷孕，也可選擇在二十四週前在香港進行人工流產。
