甚麼是PGT和PGT-SR？
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)，舊稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，是與試管嬰兒(IVF)並用的一項技術，以幫助有特定遺傳病的夫婦避免將此病遺傳到下一代。如果夫婦其中一方帶有某種染色體結構異常，可透過胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)以檢驗經IVF培養成的胚胎是否遺傳了此染色體結構異常，從而可選擇沒受影響的胚胎作移植，希望籍此可誕下健康的嬰兒。
甚麼是染色體結構重排？
染色體結構重排是染色體異常的其中一種，牽涉原本的染色體在結構上有所改變，這可以是易位、倒置或其他複雜的改變。這些改變源自一條或兩條染色體上有兩個不同的位置斷裂，互相交換後再重新接合，形成新的排列。
染色體結構重排的攜帶者是健康的，因為他們擁有正確數量的基因物質。但當他們所製造的精子、卵子以致隨後的胚胎，便有可能額外增加了或丟失了整條或其中一段染色體，令胚胎擁有的基因物質數量不正確，即染色體不平衡易位。
染色體不平衡易位胚胎的早期發育可以是很正常的，它們的外表跟正常的胚胎也沒有分別，因此有可能被挑選以作移植。這些胚胎經移植回子宮後，大部份都不能著床；即使成功懷孕，也會在早期懷孕時流產；偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒。透過PGT-SR檢測可找出帶有染色體不平衡易位的胚胎，避免移植。有某些特定的易位個案，PGT-SR也有可能分辦出正常和平衡易位攜帶者的胚胎。一個攜帶染色體平衡易位的胚胎擁有正確數量的基因物質，可長成一個健康的人，待他/她計劃生育下一代時才會再遇到現時他/她父母所面對的問題。因此，如果沒有正常的胚胎可供選擇，攜帶染色體平衡易位的胚胎也是可以被移植的。
PGT-SR 涉及甚麼步驟？
醫生首先會和你們討論PGT-SR。如果你們的染色體重排情況複雜，醫生可能會轉介你們去面見遺傳學專家，以討論你們的具體情況。如果你們決定進行PGT-SR，你們需約見醫生以簽署IVF和PGT-SR的同意書。醫生會與香港輔助生育中心(試管中心)和香港大學的PGT實驗室聯系，以準備你們的獨特PGT-SR測試。這項準備工作需時2至6星期，視乎你們的染色體重排的複雜程度。當醫生收到PGT實驗室的通知測試已就緒，你們便可在下一週期啟動IVF治療。 PGT-SR的第一步是進行IVF治療。每個卵子會通過ICSI令其受精，以避免多餘的精子黏附在卵子外壁而影響檢測結果。
胚胎會被培養至第五或第六天成為囊胚。高質素的囊胚可供活檢，這是指從囊胚的滋養外胚層(TE)抽取幾個細胞作檢測。這些細胞會長成胚胎以外的組織，例如胎盤；而內部細胞團(ICM)的細胞將會長成胎兒。此階段的囊胚已有約100個TE細胞，從中抽取幾個細胞對胚胎的影響是很輕微的。活檢後的胚胎會被冷凍，等待測試的結果。從活檢中取得的細胞會被送到香港大學的PGT實驗室進行分析，報告會在約三星期出具。如果報告顯示有合適的胚胎，便可安排在下一週期進行凍融胚胎移植。
除了PGT-SR外，我們有其他選擇嗎？
如果你們沒有不育的問題，你們可以選擇自然受孕，然後進行產前檢查例如絨毛膜活檢或羊膜穿刺術。對大部份夫婦而言，這是最有機會令他們能誕下健康嬰兒的方法。但是，如果懷上一個受影響的胎兒，夫婦便要面對終止懷孕的痛苦選擇。也有些夫婦會選擇卵子或精子捐贈、領養、或不要小孩子。
PGT-SR有甚麼潛在風險或問題？
1) 細胞活檢程序的風險
對於活檢後的胚胎是否與沒經活檢的胚胎擁有相同的著床能力，現時還未有一個肯定的答案。換言之，活檢程序本身有可能減低胚胎的著床能力。經IVF和PGT後誕下的嬰兒，他們患有先天缺陷的機率和經自然懷孕而誕生的嬰兒所面對的機率是一樣的。
2) 沒有不受影響的胚胎可供移植的可能性
在培養胚胎的過程中，可能沒有胚胎能存活至囊胚的階段，而沒有胚胎供活檢；也有可能經PGT-SR檢測後沒有一個胚胎是正常或平衡易位的胚胎可供移植。出現這類情況的機會率取決於一系列的因素，而當中最重要的不利因素是女士高齡和卵巢儲備低下，令胚胎數目減少。
3) 假陰性報告和假陽性報告的可能性
沒有任何檢測是完美的。PGT-SR有可能把受影響的胚胎判斷為不受影響，即假陰性報告，結果是移植胚胎後沒有懷孕，或在早期懷孕時流產，甚或誕下一個受影響的嬰兒。因此，即使經PGT-SR檢測後成孕，仍建議孕婦進行產前檢查，以確定嬰兒健康。相反，PGT-SR也可能把不受影響的胚胎判斷為受影響，即假陽性報告，結果會導致喪失移植一個正常胚胎和誕下一個健康嬰兒的機會。PGT-SR的錯誤診斷機率約為5%。
4) 測試後沒有結果或未能確立結果的可能性
一個沒有結果或未能確立結果的答案偶然也會發生(<5%)。這可以是因為活檢所取得的細胞內沒有基因物質，或細胞在複雜的固定過程中丟失，又或在固定程序中處理不佳而不能用作測試。
5) PGT-SR不能檢測胚胎是否有染色體非整倍性
PGT-SR只能檢測特定的染色體重排問題，並不能測試胚胎的染色體數目是否正確。一個胚胎是否有染色體非整倍性 (即額外多了一條或丟失了一條染色體)的機率取決於女士的年齡。女士的年齡越高，胚胎有染色體數目異常(即染色體非整倍性)的機會越大。這種染色體非整倍性問題有異於夫婦其中一方帶有的染色體重排問題，而後者是與女士的年齡沒有關連的。非整倍體的胚胎經移植回子宮後大部份都不能著床，或在早期懷孕時流產，偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒。胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A)能測試胚胎的染色體數目是否正確。從胚胎活檢取得的細胞可同時進行PGT-SR和PGT-A測試。
6) PGT-SR不能檢測基因病
PGT-SR不能篩查或檢測基因病，例如地中海貧血。如果夫婦其中一方或雙方攜帶某特定突變基因，從而有可能影響下一代的發育，這些夫婦便要考慮胚胎植入前單基因病檢測(PGT-M)。
