胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)是與試管嬰兒(IVF)並用的一項技術,其目的是檢測從IVF培養而成的胚胎是否帶有染色體或基因異常,然後挑選沒有受影響的胚胎作移植回子宮內。夫婦如果攜帶某種染色體或基因異常,可透過PGT以挑選沒有遺傳此特定遺傳病的胚胎以作移植,希望藉此能誕下健康的嬰兒。沒有攜帶遺傳病的夫婦也可透過PGT以挑選染色體數目正確的胚胎作移植,從而增加IVF的成功率。
因應所針對檢測的遺傳病,PGT可分為三種:
胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A),舊稱胚胎植入前遺傳學篩選(PGS)。
其目的是測試胚胎的染色體數目是否正確,因為染色體數目不正確(非整倍體)的胚胎經移植回子宮後,大部份都不能著床,這正是IVF治療中最常見的失敗原因。即使成功懷孕,這些胚胎也會在早期懷孕時自然流產。偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒,而唐氏綜合症就是其中一個例子。唐氏綜合症的人士擁有額外一條21號染色體,即染色體數目不正確。所有年齡層的女士在進行IVF治療時都有可能產生非整倍體的胚胎。當女士的年齡達到35歲後,出現非整倍體胚胎的比例會急劇上升。35歲前的女士會有約40%的胚胎是非整倍體的,但40歲後的女士則有>70%的胚胎會有此問題。這也解釋了為甚麼高齡的女士會有較低的IVF成功率和較高的流產率。透過PGT-A,染色體數目正確的胚胎會被挑選作移植,從而增加每次移植的成功率,減低早期流產率及增加誕下健康嬰兒的機會。
PGT-A可應用於:
有慣性流產的夫婦;
如果夫婦其中一方帶有某種染色體結構異常,可透過PGT-SR以檢驗胚胎是否遺傳了此染色體結構異常,從而可選擇沒受影響的胚胎作移植,希望籍此可誕下健康的嬰兒。
PGT-SR可應用於:
染色體平衡易位的攜帶者一般都是健康的,因為全部基因都得以保留。但當她/他製造卵子或精子時,卵子或精子便有可能額外增加了或丟失了某些基因,因而引致懷孕早期流產甚或誕下有缺陷的嬰兒。有慣性流產的夫婦、多次試管嬰兒治療失敗的夫婦、嚴重精弱的男士,應考慮驗血作染色體核型分析。
如果夫婦其中一方或雙方都帶有一個不正常的基因,可透過PGT-M以檢驗胚胎是否遺傳了此不正常的基因,從而可選擇沒受影響的胚胎作移植,希望籍此可誕下健康的嬰兒。
PGT-M可應用於:
攜帶不正常基因(或病變基因)的人不一定發病,視乎其所攜帶的病變基因是顯性或隱性。顯性基因病只需要一個病變基因便可誘發疾病。但隱性基因病則需要兩個病變基因同時存在才會發病。而只有一條隱性病變基因的人士一般都是健康的,稱為攜帶者。如果夫婦同時都攜帶相同的隱性病變基因,便有25%的機會誕下受影響的嬰兒。
夫婦如欲了解把遺傳性基因病傳給下一代的風險,可考慮雙方同時驗血進行攜帶者篩查檢驗。而擴展性攜帶者篩查(ECS)是以單一血液樣本去檢測一系列的遺傳病基因。本診所提供ECS的篩查方式,包涵了569種遺傳病基因。