胚胎植入前遺傳檢測 (PGT檢查)

以下是一些常見原因進行胚胎植入前遺傳檢測:

• 有些夫婦其中一方或雙方是已知遺傳病基因的病變基因攜帶者, 想透過胚胎植入前基因診斷(PGT-M)以檢驗胚胎是否遺傳了父親和/或母親的病變基因, 希望籍此PGT可避免移植受影響的胚胎，而導致誕下患病的嬰兒, PGT檢測也可避免把此病變基因遺傳給下一代。
• 有些夫婦其中一方是已知染色體結構重排(例如染色體平衡易位)攜帶者, 想透過胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR) 以檢驗胚胎是否屬染色體不平衡易位, 希望籍此PGT可避免移植受影響的胚胎，而導致早期流產或誕下不正常的嬰兒, PGT檢查也可避免把此染色體結構重排遺傳給下一代。
• 有些夫婦在接受人工懷孕療程時, 想透過胚胎植入前遺傳篩選(PGT-A), 希望籍此PGT挑選染色體數目正確的胚胎作移植, 增加每次移植的成功率，減低早期流產率及增加誕下健康嬰兒的機會。

因應胚胎植入前遺傳檢測(PGT)所針對檢測的項目, PGT檢查可分為三種:

• 胚胎植入前遺傳篩選(PGT-A)
• 胚胎植入前基因診斷(PGT-M)
• 胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)

• 胚胎植入前遺傳篩選(PGT-A): PGT檢測胚胎的染色體數目, 正常為46條;
• 胚胎植入前基因診斷(PGT-M): PGT檢測胚胎是否攜帶已知的病變基因;
• 胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR): PGT檢測胚胎是否染色體不平衡易位, 即額外丟失或增加了一段染色體，令胚胎的基因數量不正確。

人類體內的細胞都含有23對46條染色體, 稱為染色體整倍體。如果進行胚胎植入前遺傳檢測後, 發現人體內的細胞染色體數目不是23的雙倍 (即不是46條), 就是染色體數目異常,稱為染色體非整倍體。一對健康的夫婦在嘗試懷孕的過程中，都有機會產生染色體數目異常即非整倍體的胚胎。這些胚胎大部份都不能成功著床；即使懷孕也會在早期懷孕時自然流產；偶然有些會懷孕至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒。

一對健康的夫婦在嘗試懷孕的過程中，產生染色體數目異常即非整倍體的胚胎的機會取決於女士的年齡。從35歲開始, 女士的年齡越大，產生非整倍體胚胎的機會率就越高。35歲前的女士的胚胎, 約40%是非整倍體；等到40歲後, 則>70%的胚胎會有此問題，因此建議進行胚胎植入前遺傳檢測(PGT)。

胚胎植入前遺傳篩選(PGT-A) 的目的是篩查夫婦在人工療程中成功培養出的有胚胎是否整倍體。所以, 此PGT適合有較高機會懷有一個非整倍體胎兒的夫婦, 包括有慣性流產病歷的夫婦, 人工療程中反覆著床失敗的夫婦, 曾經懷有或誕下患有染色體非整倍體嬰兒的夫婦, 男士嚴重精弱而導致不育, 需要ICSI或接受人工療程的高齡女士。

單基因病是指某一個基因出現突變, 令基因失去功能，變成一個病變基因而引致疾病。此基因病可從父母遺傳給下一代，就是單基因遺傳病，而PGT檢測可以發現這些情況。

基因遵循特定的模式遺傳,可粗略分為顯性或隱性遺傳。當個人體內一對基因中的其中一條出現病變就會致病, 此基因便屬於顯性遺傳基因。當個人體內一對基因需要出現病變才會致病, 此基因便屬於隱性遺傳基因,而只攜帶一條隱性病變基因的人是不會發病的，一般也沒有家族遺傳病史, 所以隱性病變基因攜帶者較難被發現,因此需要PGT檢測幫助辨別。

隱性遺傳基因需要兩條基因同時出現病變才會誘發疾病，而只攜帶一條隱性病變基因的人通常是健康的，所以隱性病變基因攜帶者很難被察覺, 連攜帶者本身也不知道。任何人士如果想知道自己是否攜帶隱性遺傳病變基因, 可以驗血作擴展性遺傳病基因攜帶者篩查(ECS) 。

如果ECS顯示夫婦都攜帶相同的病變基因，他們的下一代就會有25%的機會同時從父親和母親身上遺傳了兩條病變基因而發病, 但也有75%的機會可以生下一個健康的孩子。想生孩子的夫婦可以考慮以下的選擇：

• 嘗試自然懷孕，成功懷孕後可進行診斷去確定嬰兒是否受到影響；
• 接受體外受精及胎植入前基因診斷(PGT-M)以選擇移植沒受影響的胚胎,避免誕下患有此基因病的孩子；
• 接受精子捐贈、卵子捐贈或胚胎捐贈；
• 領養。