唐氏綜合症篩查

許多懷孕婦女都希望透過唐氏綜合症篩查，以確定胎兒不是唐氏綜合症患者。如果胎兒為唐氏綜合症患者，可以考慮選擇終止妊娠或決定接受讓嬰兒出生。唐氏綜合症篩查是產前檢查的一部份，篩查的方法有兩種選擇： 早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR篩查)和無創性胎兒染色體篩查(NIPT)。

OSCAR篩查是檢驗胎兒是否患有唐氏綜合症(21三體綜合症)、愛德華氏綜合症(18三體綜合症)和巴陶氏綜合症(13三體綜合症)。此篩查於懷孕11-14週期間進行， 包括血液檢驗妊娠相關血漿蛋白(PAPP-A) 和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的水平，並且以超聲波量度胎兒頸皮厚度，再配合孕婦的年齡，從而計算出胎兒罹患唐氏綜合症的機率。其偵察率可達90%，當中有5%為假陽性。

無創性胎兒染色體篩查(NIPT)是在孕婦的血液裡找出胎盆細胞DNA作分析。胎盆細胞的DNA一般與胎兒的DNA相同，分析胎盆細胞的DNA便可得知胎兒DNA的資料。NIPT可以檢測唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、X染色體或Y染色體(性別染色體)的額外增加或缺失。同時亦會檢測某些染色體有否出現微缺失。NIPT對唐氏綜合症的偵察率高達99%以上，而假陽性率則遠低於1%，比OSCAR篩查優勝。所以，現時較多孕婦會選擇此方法。

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