唐氏综合症筛查

唐氏综合症筛查

许多怀孕妇女都希望透过唐氏综合症筛查,以确定胎儿不是唐氏综合症患者。如果胎儿为唐氏综合症患者,可以考虑选择终止妊娠或决定接受让婴儿出生。唐氏综合症筛查是产前检查的一部份,筛查的方法有两种选择: 早孕期一站式唐氏综合症筛查(OSCAR筛查)和无创性胎儿染色体筛查(NIPT)。

OSCAR筛查是检验胎儿是否患有唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华氏综合症(18三体综合症)和巴陶氏综合症(13三体综合症)。此筛查于怀孕11-14周期间进行, 包括血液检验妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A) 和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的水平,并且以超声波量度胎儿颈皮厚度,再配合孕妇的年龄,从而计算出胎儿罹患唐氏综合症的机率。其侦察率可达90%,当中有5%为假阳性。

无创性胎儿染色体筛查(NIPT)是在孕妇的血液里找出胎盆细胞DNA作分析。胎盆细胞的DNA一般与胎儿的DNA相同,分析胎盆细胞的DNA便可得知胎儿DNA的资料。NIPT可以检测唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症、X染色体或Y染色体(性别染色体)的额外增加或缺失。同时亦会检测某些染色体有否出现微缺失。NIPT对唐氏综合症的侦察率高达99%以上,而假阳性率则远低于1%,比OSCAR筛查优胜。所以,现时较多孕妇会选择此方法。

本诊所提供敏儿安safeT21expressTM 和 PanoramaTM 作选择。 敏儿安safeT21expressTM由Xcelom Limited提供,是香港唯一拥有香港中文大学独家专利的品牌。 PanoramaTM 则可以为双胞胎妊娠提供更多资料。 敏儿安safeT21expressTM 和 PanoramaTM 分别可在怀孕10周和9周后进行,程序都牵涉抽取孕妇的血液样本作检测。

 

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