香港研發的無創性胎兒染色體篩查技術是利用高通量DNA測序，分析超過百萬計母親血漿裏的DNA分子，並確定是否存在過量的遺傳疾病染色體DNA分子包括唐氏綜合症 (T21) ，愛德華氏綜合症 (T18) ，巴陶氏症 (T13) 等等 ..僅抽取媽媽10ml靜脈血液，屬無創性檢驗，抽血測試取代傳統做法，不涉及流產風險，對寶寶和媽媽安全可靠。
胎兒染色體基因檢測歷史
早孕期超聲波血清篩檢法 (OSCAR)
孕婦於懷孕第11-13週，利用超音波掃描量度胎兒後頸皮下透明層厚度，配合孕婦年齡與懷孕週數，並運用電腦計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率，準確性只有80%-90%。中孕期血清篩查
利用母親的血，檢驗BB的荷爾蒙，從而篩查患有唐氏的機會率，準確度只有60%-70%。絨毛穿刺術
絨毛取樣術通過抽取胎盤中的一些細胞樣本，並進行分析。由於絨毛取樣術是創傷性的方法，自然會有一定的風險，主要是導致流產。羊膜穿刺術
診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。屬於侵入性的檢查，可能會造成流產風險，也有機會造成新生兒外型的傷害。無創性胎兒染色體篩查
此篩查是香港本地大學首創，屬非侵入性胎兒染色體檢測技術。
孕婦可於懷孕第10週 (單胎) 以及第12週 (雙胞胎) 進行檢測，相對於傳統檢測技術，可以更早進行產前檢測。此技術採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，能夠全方位檢測23對染色體，並將測序結果進行生物信息分析，因此準確度高達99.9%。
此篩檢可檢測更多BB的遺傳信息，包括:
- 唐氏綜合症 (T21)
- 愛德華氏綜合症 (T18)
- 巴陶氏症 (T13)
- 性染色體三體
- 微缺失症候群
- 性別相關資訊D
無創性胎兒染色體篩查技術
此測試是由香港本地大學化學病理學系所研發的科研成果，於1997年，研究團隊發現母親在懷孕期間，胎兒會釋放DNA到母親的血漿，這項發現開創無創性產前診斷的先河。
經過十多年研發，此項技術已在香港及美國應用於臨床服務。大學的產前診斷單位、多間醫院及其他婦產科醫療機構亦已開始使用此項測試服務。此香港原創科技更獲本年度費薩爾國王（King Faisal）國際醫學獎的崇高榮譽，以表揚在無創性產前診斷研究的傑出成就。
此技術已被美國、歐洲、中國及世界多個地區廣泛採用，並對其高度精確的特質予以肯定。從而提高產前檢測的安全及準確性，減低孕婦因進行傳統測試而有流產的風險。
唐氏綜合症的傳統產前診斷方法一般是透過入侵性進行，如絨毛穿刺術及羊膜穿刺術(抽羊水)，為入侵性檢驗，需要承受流產的風險，從而增加孕婦及家人對產前檢驗的焦慮。相反，無創性胎兒染色體篩查技術僅抽取媽媽10ml靜脈血液，屬無創性檢驗。
準確性 > 99.9%
採用新一代DNA測序 準確性 > 99.9%
無創性胎兒染色體篩查採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，並將測序結果進行生物資訊分析。
相對於早孕期超聲波血清篩檢法，其準確性只有80%-90%；中孕期血清篩查，其準確性更只有60%-70%，本地大學無創性產前檢查技術讓媽媽體驗準確性高達99.9%的產前檢查。
無創性產前檢查化驗室抽血後最快5個工作天便可以取檢測報告。
