胚胎植入前遗传学检测(PGT)是与试管婴儿(IVF)并用的一项技术,其目的是检测从IVF培养而成的胚胎是否带有染色体或基因异常,然后挑选没有受影响的胚胎作移植回子宫内。夫妇如果携带某种染色体或基因异常,可透过PGT以挑选没有遗传此特定遗传病的胚胎以作移植,希望借此能诞下健康的婴儿。没有携带遗传病的夫妇也可透过PGT以挑选染色体数目正确的胚胎作移植,从而增加IVF的成功率。
因应所针对检测的遗传病,PGT可分为三种:
胚胎植入前染色体非整倍性筛选(PGT-A),旧称胚胎植入前遗传学筛选(PGS)。
其目的是测试胚胎的染色体数目是否正确,因为染色体数目不正确(非整倍体)的胚胎经移植回子宫后,大部份都不能着床,这正是IVF治疗中最常见的失败原因。即使成功怀孕,这些胚胎也会在早期怀孕时自然流产。偶然有些会怀至足月而诞下有先天缺陷的婴儿,而唐氏综合症就是其中一个例子。唐氏综合症的人士拥有额外一条21号染色体,即染色体数目不正确。所有年龄层的女士在进行IVF治疗时都有可能产生非整倍体的胚胎。当女士的年龄达到35岁后,出现非整倍体胚胎的比例会急剧上升。35岁前的女士会有约40%的胚胎是非整倍体的,但40岁后的女士则有>70%的胚胎会有此问题。这也解释了为什么高龄的女士会有较低的IVF成功率和较高的流产率。透过PGT-A,染色体数目正确的胚胎会被挑选作移植,从而增加每次移植的成功率,减低早期流产率及增加诞下健康婴儿的机会。
有惯性流产的夫妇;
携带不正常基因(或病变基因)的人不一定发病,视乎其所携带的病变基因是显性或隐性。显性基因病只需要一个病变基因便可诱发疾病。但隐性基因病则需要两个病变基因同时存在才会发病。而只有一条隐性病变基因的人士一般都是健康的,称为携带者。如果夫妇同时都携带相同的隐性病变基因,便有25%的机会诞下受影响的婴儿。
夫妇如欲了解把遗传性基因病传给下一代的风险,可考虑双方同时验血进行携带者筛查检验。而扩展性携带者筛查(ECS)是以单一血液样本去检测一系列的遗传病基因。本诊所提供ECS的筛查方式,包涵了569种遗传病基因。