什么是PGT和PGT-M？
胚胎植入前遗传学检测(PGT)，旧称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，是与试管婴儿(IVF)并用的一项技术，以帮助有特定遗传病的夫妇避免将此病遗传到下一代。如果夫妇其中一方或双方都带有一个不正常的基因，可透过胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)以检验经IVF培养成的胚胎是否遗传了此不正常的基因，从而可选择没受影响的胚胎作移植，希望籍此可诞下健康的婴儿。
什么是单基因遗传病？
人体内有23对染色体：第1-22对称为常染色体；第23对称为性染色体。性染色体决定了你是女性(XX)或是男性(XY)。而基因是遗传迅息的单元，分布在23对染色体上，即基因也是成对存在的。每个基因都有独特的功能，控制身体不同部位的运作。当某个基因出现突变，便使它不能正常工作而导致疾病，此病便称为单基因遗传病。一个突变基因可发生于常染色体或性染色体上。根据其特定的遗传模式，这些单基因病可分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病。
常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的一个显性致病基因所引起的疾病。只要父或母其中一人把这个突变基因传给下一代，孩子就会出现同一种疾病。病患者的父亲或母亲其中一人也患有同一疾病；而病患者每次怀孕都有50%的机会诞下患病的孩子。常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的一个隐性致病基因所引起的疾病，病患者必须同时带有一对相同的突变基因，一个遗传自父亲，一个遗传自母亲。病患者父母不一定患病，他们可以只是致病突变基因的携带者，而携带者本身是没有发病的。如果父母都带有相同的隐性致病基因，他们的下一代便有25%的机会患病，而50%的机会成为隐性基因携带者。
X染色体显性遗传病是由位于X染色体上的一个显性致病基因所引起的疾病。男士和女士都有相等的机会受此种遗传病影响，但就有不同的机率把此病遗传给下一代。患病的男士不会把此病遗传给儿子，因为儿子只会得到父亲的Y染色体；但他的女儿就会遗传此病。患病女士的女儿或儿子都会有50%的机会患有此遗传病。
X染色体隐性遗传病是由位于X染色体上的一个隐性致病基因所引起的疾病。男士的患病机会比女士高，而男士和女士把此病遗传给下一代的机会也不同。患病男士的儿子不会遗传此病，但女儿就会成为携带者，带有一个突变基因。一位携带X染色体隐性遗传病突变基因的女士，她的儿子会有50%机会患病，而女儿就会有50%成为携带者。
Y染色体遗传病是由位于Y染色体上的一个致病基因所引起的疾病。这种遗传病属罕见，只会从男士遗传给儿子。
带有病变基因的胚胎在早期发育时可以是很正常的，它们的外表跟正常的胚胎也没有分别，因此有可能被挑选以作移植。这些胚胎经移植回子宫后可能会着床然后怀至足月而诞下患有此基因病的婴儿。透过PGT-M检测可找出受影响的胚胎，避免移植。同时，PGT-M也能分办出正常和隐性基因携带者胚胎。携带着一个隐性基因的胚胎可长成一个健康的人，本身并不会患病，待他/她计划生育下一代时，而他/她的伴侣也同时携带同一个隐性基因，他/她才会再遇到现时他/她父母所面对的问题。因此，如果没有正常的胚胎可供选择，携带隐性基因的胚胎也是可以被移植的。
PGT-M可以检测其他基因病吗？
PGT-M只可以检测胚胎是否带有特定的单基因病，并不能筛查胚胎是否带有其他突变基因。
哪些人士需要考虑PGT-M？
曾经怀有或诞下患有严重基因病孩子的夫妇；
夫妇其中一方患有严重基因病；
夫妇双方都是同一种隐性遗传病的携带者。
PGT-M有涉及哪些步骤？
医生首先会和你们讨论PGT-M。如果你们的基因突变属于复杂或罕见，医生可能会转介你们去面见遗传学专家，以讨论你们的具体情况。如果你们决定进行PGT-M，你们需约见医生以签署IVF和PGT-M的同意书。医生会与香港辅助生育中心(试管中心)和香港大学的PGT实验室联系，以准备你们的独特PGT-M测试。这项准备工作需时2至6星期，视乎你们的突变基因的复杂程度。当医生收到PGT实验室的通知测试已就绪，你们便可在下一周期启动IVF治疗。
PGT-M的第一步是进行IVF治疗。每个卵子会通过ICSI令其受精，以避免多余的精子黏附在卵子外壁而影响检测结果。胚胎会被培养至第五或第六天成为囊胚。高质素的囊胚可供活检，这是指从囊胚的滋养外胚层(TE)抽取几个细胞作检测。这些细胞会长成胚胎以外的组织，例如胎盘；而内部细胞团(ICM)的细胞将会长成胎儿。此阶段的囊胚已有约100个TE细胞，从中抽取几个细胞对胚胎的影响是很轻微的。活检后的胚胎会被冷冻，等待测试的结果。从活检中取得的细胞会被送到香港大学的PGT实验室进行分析，报告会在约三星期出具。如果报告显示有合适的胚胎，便可安排在下一周期进行冻融胚胎移植。
除了PGT-M外，我们有其他选择吗？
如果你们没有不育的问题，你们可以选择自然受孕，然后进行产前检查例如绒毛膜活检或羊膜穿刺术。对大部份夫妇而言，这是最有机会令他们能诞下健康婴儿的方法。但是，如果怀上一个受影响的胎儿，夫妇便要面对终止怀孕的痛苦选择。也有些夫妇会选择卵子或精子捐赠、领养、或不要小孩子。
PGT-M有什么潜在风险或问题？
细胞活检程序的风险：对于活检后的胚胎是否与没经活检的胚胎拥有相同的着床能力，现时还未有一个肯定的答案。换言之，活检程序本身有可能减低胚胎的着床能力。经IVF和PGT后诞下的婴儿，他们患有先天缺陷的机率和经自然怀孕而诞生的婴儿所面对的机率是一样的。
没有不受影响的胚胎可供移植的可能性：在培养胚胎的过程中，可能没有胚胎能存活至囊胚的阶段，而没有胚胎供活检；也有可能经PGT-M检测后没有一个不受影响的胚胎可供移植。出现这类情况的机会率取决于一系列的因素，而当中最重要的不利因素是女士高龄和卵巢储备低下，令胚胎数目减少。
假阴性报告和假阳性报告的可能性：没有任何检测是完美的。PGT-M有可能把受影响的胚胎判断为不受影响，即假阴性报告，结果是诞下一个受影响的婴儿。因此，即使经PGT-M检测后成孕，仍建议孕妇进行产前检查，以确定婴儿健康。相反，PGT-M也有可能把不受影响的胚胎判断为受影响，即假阳性报告，结果会导致丧失移植一个正常胚胎和诞下一个健康婴儿的机会。PGT-M的错误诊断机率约为5%。
测试后没有结果或未能确立结果的可能性：一个没有结果或未能确立结果的答案偶然也会发生(<5%)。这可以是因为活检所取得的细胞内没有基因物质，或细胞在复杂的固定过程中丢失，又或在固定程序中处理不佳而不能用作测试。
PGT-M不能检测胚胎是否有染色体非整倍性：PGT-M只能检测特定的基因病，并不能测试胚胎的染色体数目是否正确。一个胚胎是否有染色体非整倍性 (即额外多了一条或丢失了一条染色体)的机率取决于女士的年龄。女士的年龄越高，胚胎有染色体数目异常(即染色体非整倍性)的机会越大。非整倍体的胚胎经移植回子宫后大部份都不能着床，或在早期怀孕时流产，偶然有些会怀至足月而诞下有先天缺陷的婴儿。胚胎植入前染色体非整倍性筛选(PGT-A)能测试胚胎的染色体数目是否正确。从胚胎活检取得的细胞可同时进行PGT-M和PGT-A测试。
PGT-M不能检测染色体结构：PGT-M不能筛查或检测胚胎是否带有染色体结构重排的问题。如果夫妇其中一方或双方携带某种染色体结构异常，从而有可能影响下一代的发育，这些夫妇便要考虑胚胎植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。
