什么是遗传病基因携带者筛查和扩展性遗传病基因携带者筛查(ECS)?
当女士准备怀孕或已成功怀孕，她当然希望可以顺利诞下一个健康的婴儿。虽然大部分妈妈都能如愿以偿，但偶然也会有罹患基因病的婴儿出生。遗传病基因携带者筛查让女士可了解她把遗传性基因病传给下一代的风险。此筛查是检测女士和她的伴侣是否携带某些遗传病基因，从而评估他们的下一代患有这些遗传病的机会。扩展性遗传病基因携带者筛查(ECS)是指以单一样本去检测一系列特定的遗传病基因，当中大部分都属于隐性基因。
什么是遗传病基因携带者？
基因所发生的变化称为突变。突变后的基因可能会失去功能而成为病变基因。携带病变基因的人士不一定发病，视乎其所携带的病变基因是属显性或隐性。显性基因病只需要一个病变基因便可诱发疾病；但隐性基因病则需要两个病变基因同时存在才会发病，而只有一个隐性病变基因的人士被称为携带者。隐性遗传病基因携带者通常是健康及没有症状，或只有轻微症状的。他们一般也没有家族遗传病史。所以，大部份隐性遗传病基因携带者在筛查前都不知道自己带有致病的突变基因。
如果致病的隐性基因位于常染色体上，则该疾病被称为常染色体隐性遗传病。如果父母双方都带有同一疾病的致病突变基因，其下一代将有25%罹患该病的概率，及50%的机会成为隐性基因携带者。
如果致病的隐性基因位于X染色体上，则该疾病被称为X染色体隐性遗传病。携带X染色体隐性遗传病突变基因的母亲有50%的机会把此病传给儿子，而其女儿则有50%的机会成为隐性基因携带者。
谁应考虑ECS？
ECS可为以下人士提供重要的资料：
刚怀孕的妇女；
计划准备生育的人士；
近亲通婚的人士；
辅助生育治疗中的捐卵者、捐精者或捐胚胎者；
欲了解自己会将遗传性基因病传给下一代的风险的人士；
因某些种族而增加其携带某些遗传病基因的人士；
家族患有某些遗传性基因病的人士。
筛查的基因病包括哪些疾病？
美国妇产科协会(ACOG)建议所有准备怀孕或已成功怀孕的女士应进行某些特定的遗传性基因病筛查，包括脊髓肌肉萎缩症(SMA)、囊性纤维化(CF)、地中海贫血和血红素病变；具有高危因素的女士需要进行脆性X基因携带者筛查；根据家族病史或特定种族，个别人士还需要进行其他筛查。美国医学遗传学与基因组学协会(ACMG)也有相同的建议。
脊髓肌肉萎缩症(SMA)
脊髓肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，影响全身的肌肉，令其萎缩和变得虚弱，而情况更会随着年龄的增长而恶化。视乎发病的年龄和肌肉无力的严重程度，常见的脊髓肌肉萎缩症可分为三种类型，分别是一至三型；零型和四型属非常罕见。
脊髓肌肉萎缩症一型 是最常见的一种类型，属于严重的类型。患者在出生时便开始出现明显的肌肉无力，基本动作例如抬头、转身、坐直等均不能完成；严重者不能吸吮及吞咽。大部分患者会因为呼吸肌肉也受到影响而导致呼吸衰竭，最终只能活到两岁。
脊髓肌肉萎缩症二型 患者在6至12个月大时开始出现肌肉无力。他们可以独自坐直，但不能站立或行走，一般只能活到三十多岁。脊髓肌肉萎缩症三型患者在儿童期就开始出现肌肉无力。他们初期可以独自站立和行走，但最终因为大腿肌肉无力而需要依靠轮椅，一般会有正常的寿命。
脊髓肌肉萎缩症的发病率约为1：8,000至10,000。此病是由SMN1基因突变而引起，是一种常染色体隐性遗传病。
囊性纤维化(CF)
囊性纤维化的特征是患者全身都有粘稠的粘液积聚，令许多器官受损，包括呼吸系统和消化系统，继而引起许多健康问题。虽然如此，现在医学昌明，许多囊性纤维化患者都可以活到成年。大部分男性囊性纤维化患者的输精管被粘液阻塞，令其无法正常发育而导致先天性双侧无输精管(CBAVD)，需要依靠辅助生育治疗才有机会生育。女性囊性纤维化患者在妊娠期间会有较高的机会出现妊娠并发症。
囊性纤维化在白人族群中很常见。每2,500名白人初生婴儿中，便有1名患有囊性纤维化。此病在其他种族中较少见，大约每31,000亚洲人中只有1人会受到影响。此病是由CFTR基因突变而引起，是一种常染色体隐性遗传病。
地中海贫血
地中海贫血属遗传性贫血，可分为甲型(α)和乙型(β)两种类型。
甲型(α)地中海贫血
人体内有四个α球蛋白基因，从父母双方各遗传两个，以控制红血球内血红蛋白α链的制造。当一个或多个α球蛋白基因不能正常地运作，便会出现甲型地中海贫血，其严重程度取决于不能正常地的运作α球蛋白基因的数目。当四个α球蛋白基因全部都失去功能，便会出现重型的甲型地中海贫血，又称Hb Bart综合症，令大部分受影响的胎儿因严重贫血而胎死腹中或夭折；而孕妇也会罹患严重的妊娠并发症，包括妊娠毒血症、羊水过多和早产。
乙型(β)地中海贫血
红血球内血红蛋白β链的制造受两个β球蛋白基因的控制，一个遗传自父亲，另一个遗传自母亲。当一个或两个β球蛋白基因不能正常地运作，便会出现乙型地中海贫血，其严重程度视乎不能正常地运作的β球蛋白基因数目。当两个β球蛋白基因都失去功能，便会出现重型的乙型地中海贫血，又称Cooley’s贫血。患者在两岁前就会出现严重贫血，需要定期输血以维持生命。长期输血导致体内铁质积聚，从而造成肝脏、心脏和贺尔蒙的问题。
两种类型的地中海贫血在全世界都很普遍，特别是在东南亚、地中海国家、非洲、中东、印度和中亚。香港约有8%的人口为地中海贫血基因携带者或称轻型地中海贫血。甲型地中海贫血是由HBA1和HBA2基因缺失而引起，而乙型地中海贫血则由HBB基因突变而引起。虽然甲型地中海贫血的遗传方式较为复杂，但这两种类型的地中海贫血基本上都是常染色体隐性遗传病。
脆性X综合症
脆性X综合症(FXS)是导致遗传性智力障碍最常见的原因。这是一种X染色体显性遗传病。所有男性全突变基因携带者均会患上FXS，出现学习困难(智商低于70)、行为问题和某些身体特征。约有50%的女性全突变基因携带者会患上FXS，出现轻度至中度的智力障碍，严重程度一般较男性患者轻微。
女性前突变基因携带者年轻时没有任何症状；但有可能患上卵巢早衰，于40岁前绝经(脆性X相关的原发性卵巢功能不全症，FXPOI)；男性和女性前突变基因携带者也有可能到50岁时才出现晚发型神经性紊乱(脆性X相关的运动失调症候群，FXTAS)。女性前突变基因携带者可将其异常基因遗传给下一代，而其前突变基因有可能在遗传的过程中变为全突变基因并导致孩子患上FXS。
每250–1,000名女性中便有一位是脆性X前突变基因携带者。此病是一种X染色体显性遗传病。如家族成员曾患上脆性X相关疾病或与脆性X相关的智力障碍、或女士自身有卵巢功能不全，便应接受脆性X前突变基因携带者筛查。(按此了解更多)
我们提供的ECS检测包涵了569种遗传性基因病，当中已涵盖了ACOG和ACMG所建议筛查的疾病。因其包涵的疾病范围广泛，所以不用考虑被筛查人士的种族。
ECS是怎样施行的？
你要面见医生，和医生讨论ECS的好处和局限性。如果你选择进行筛查，便要签署同意书，然后在诊所进行抽血以获取血液样本送检，3至4星期后便会有结果。
怎样解读我的报告？
阴性结果：显示未有发现测试系列基因病的致病突变基因，即你会将这些基因病遗传给下一代的机率大大降低。但是ECS只可检测指定系列基因病的已知致病突变，并不能找出每种基因病的所有致病突变。因此，即使你的报告是阴性，也不能完全排除你没有携带已测试的基因病，但机率比未测试前大大降低，此称为剩余风险。而且，ECS也不能检测所有已知的基因病。因此，阴性结果也不能保证婴儿一定健康。
阳性结果：显示你带有一种或多种基因病的致病突变基因。你的健康不会因此而受影响，但你的下一代可能会罹患此病。下一步是测试你的伴侣是否也携带相同的突变基因。
夫妇都携带相同的突变基因怎么办？
如果ECS显示夫妇都携带相同的突变基因，他们的下一代就可能会受到影响，他们可考虑以下的选择：
继续尝试自然怀孕，成功怀孕后可进行产前诊断检查去确定婴儿是否受到影响；
接受人工受孕(即试管婴儿，IVF)及胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)以辨认出没受影响的胚胎，然后再将其移植；
接受精子捐赠、卵子捐赠或胚胎捐赠；
领养。
