什么是PGT-A？
胚胎植入前染色体非整倍性筛选(PGT-A)，旧称胚胎植入前遗传学筛选(PGS)，是与试管婴儿(IVF)并用的一项技术，以测试胚胎的染色体数目是否正确，因为胚胎染色体数目异常是引致IVF治疗失败最常见的原因。在PGT-A的过程中，每个从IVF培养成的胚胎会被抽取几个细胞，然后检测细胞内的染色体数目。染色体数目正确的胚胎会被挑选作移植，以增加诞下健康婴儿的机会。
什么是染色体和染色体数目异常？
健康人士体内的细胞含有2套染色体(每套23条，合共46条)，一套遗传自母亲，另一套遗传自父亲。X和Y染色体则决定了你是女性(XX)或男性(XY)。拥有正常染色体数目的人士会被称为「整倍体」：女性为46,XX，男性为46,XY。近期有研究发现很多胚胎的染色体数目不是46条，这可以是丢失了或额外增加了某一条染色体，这些胚胎会被形容为「非整倍体」。非整倍体胚胎的早期发育可以是很正常的，它们的外表跟整倍体胚胎也没有分别，因此有可能被挑选以作移植。这些非整倍体胚胎经移植回子宫后，大部份都不能着床，这正是IVF治疗中最常见的失败原因。即使成功怀孕，这些胚胎也会在早期怀孕时自然流产。偶然有些会怀至足月而诞下有先天缺陷的婴儿，而唐氏综合症就是其中一个例子。唐氏综合症的人士拥有额外一条21染色体，女性为47,XX,+21，男性为47,XY,+21。
非整倍体胚胎和女士的年龄有什么关系？
所有年龄层的女士在进行IVF治疗时都有可能产生非整倍体的胚胎。当女士的年龄达到35岁后，出现非整倍体胚胎的比例会急剧上升。35岁前的女士会有约40%的胚胎是非整倍体的，但40岁后的女士则有>70%的胚胎会有此问题。这也解释了为什么高龄的女士会有较低的IVF成功率和较高的流产率。
哪些人士需要考虑PGT-A？
有惯性流产的夫妇；
尝试IVF治疗多次但失败的夫妇；
曾怀有染色体数目异常婴儿的夫妇；
男士严重精弱而导致不育；
女士年龄超过35岁。
PGT-A涉及什么步骤？
如果要在IVF周期进行PGT-A检测，夫妇必须在开胎IVF治疗周期前签署IVF和PGT-A的同意书。 PGT-A的第一步是进行IVF治疗。
每个卵子会通过ICSI令其受精，以避免多余的精子黏附在卵子外壁而影响检测结果。胚胎会被培养至第五或第六天成为囊胚。高质素的囊胚可供活检，这是指从囊胚的滋养外胚层(TE)抽取几个细胞作检测。这些细胞会长成胚胎以外的组织，例如胎盘；而内部细胞团(ICM)的细胞将会长成胎儿。此阶段的囊胚已有约100个TE细胞，从中抽取几个细胞对胚胎的影响是很轻微的。活检后的胚胎会被冷冻，等待测试的结果。从活检中取得的细胞会被送到香港大学的PGT实验室进行分析，报告会在约三星期出具。如果报告显示有合适的胚胎，便可安排在下一周期进行冻融胚胎移植。
如何解读PGT-A的报告？
PGT-A会把胚胎测定为4种结果：整倍体、非整倍体、嵌合体或没有结果/未能确立结果。
- 一个整倍体的胚胎含有正确的染色体数目，即46条，这个胚胎会被视为正常，因此会被选择作移植。但是，PGT-A测试结果有可能是假阴性，即此胚胎的染色体数目仍可能是不正确的，但对于PGT-A测试的假阴性率现时并没有一个准确的估计。而且，PGT-A并不能检测基因病，例如地中海贫血。再者，活检程序也可能令胚胎受损而减低其继续生长和着床的能力。因此，移植一个整倍体的胚胎并不保证能成功怀孕，也不能排除早期怀孕时流产，或怀有不健康婴儿的可能性。
- 一个非整倍体的胚胎含有的染色体数目不正确，非46条。此胚胎会被视为不正常而被弃置。但是，PGT-A测试结果有可能是假阳性，即此胚胎的染色体数目仍可能是正确的，因而丧失了移植一个正常胚胎和诞下一个健康婴儿的机会。虽然并不常见，但现时已有研究报告证实移植非整倍体胚胎后能成功诞下健康婴儿的个案。但对于PGT-A测试的假阳性率现时也没有一个准确的估计。
- 一个嵌合体胚胎含有两种或多种细胞，有些含有正确的染色体数目，也有些含有不正确的染色体数目。以往这些胚胎都会被视为不正常而被弃置。直到最近，有研究发现移植这些嵌合体胚胎也有可能诞下健康的婴儿。这是当不正常的细胞被分隔到不重要的妊娠组织中，对胚胎和其后的胎儿的发育和成长不构成影响。但是，如果这分隔过程未能成功，胚胎便不能着床，或者会在早期怀孕时流产，偶然也会诞下有缺陷的婴儿。因此，在决定是否移植嵌合体胚胎前，应与医生作详细讨论，并需考虑到各种结果的可能性。
- 一个没有结果/未能确立结果的答案偶然也会发生(<5%)。这可以是因为活检所取得的细胞内没有基因物质，或细胞在复杂的固定过程中丢失，又或在固定程序中处理不佳而不能用作测试。同样，在决定是否移
- 植这些胚胎前应与医生作详细讨论。
PGT-A有什么潜在的问题或风险？
妊娠结果不成功的风险
移植一个经PGT-A测定为整倍体的胚胎并不能保证一定能成功怀孕，也不能保证不会有早期流产，更不能保证能诞下健康的婴儿。这个做法只能增加每次移植胚胎后的着床率、减低早期怀孕时的流产率，和因而提高诞下健康婴儿的机率。
PGT-A不能检测基因病
PGT-A只能检测胚胎的染色体数目，并不能筛查或检测基因病，例如地中海贫血。如果夫妇其中一方或双方携带某特定突变基因或染色体结构异常，从而有可能影响下一代的发育，这些夫妇便要考虑胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)或胚胎植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。
细胞活检程序的风险
对于活检后的胚胎是否与没经活检的胚胎拥有相同的着床能力，现时还未有一个肯定的答案。换言之，活检程序本身有可能减低胚胎的着床能力。
经IVF和PGT后诞下的婴儿，他们患有先天缺陷的机率和经自然怀孕而诞生的婴儿所面对的机率是一样的。
没有整倍体胚胎可供移植的可能性
在培养胚胎的过程中，可能没有胚胎能存活至囊胚的阶段，而没有胚胎供活检；也有可能经PGT-A检测后没有一个胚胎是整倍体的胚胎可供移植。出现这类情况的机会率取决于一系列的因素，而当中最重要的不利因素是女士高龄和卵巢储备低下，令胚胎数目减少。如果没有整倍体的胚胎，便要跟医生讨论应否移植嵌合体或没有结果/未能确立结果的胚胎。
假阴性报告和假阳性报告的可能性
没有任何检测是完美的。PGT-A有可能把非整倍体的胚胎判断为整倍体，即假阴性报告，结果是移植胚胎后没有怀孕，或在早期怀孕时流产，甚或诞下一个不正常的婴儿。因此，即使经PGT-A检测后成孕，仍建议孕妇进行产前检查，以确定婴儿健康。相反，PGT-A也可能把整倍体的胚胎判断为非整倍体，即假阳性报告，结果会导致丧失移植一个正常胚胎和诞下一个健康婴儿的机会。
