胚胎植入前遗传筛选 (PGT)
胚胎植入前遗传筛选, ivf 前遗传筛选
胚胎植入前遗传学检测(PGT)是与试管婴儿(IVF)并用的一项技术，其目的是检测从IVF培养成的胚胎是否带有染色体或基因异常，然后挑选没有受影响的胚胎作移植回子宫内。
甚么是染色体和基因？
要明白什么是遗传病，先要了解染色体和基因是甚么。染色体存在于细胞核内，是「可见的」遗传物质。除了个别种类细胞，例如红血球、精子和卵子，所有其他人体细胞都含有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。基因是遗传讯息的单元，由脱氧核糖核酸(DNA)所组成。人体内有超过20,000个基因，分布于23对染色体上。每个基因都有独特的功能，控制身体不同部位的运作。
甚么是遗传病？
遗传病是指遗传物质即染色体或基因有异常而导致的疾病。遗传病可从父母遗传给下一代，也可以是个别人士自身发生基因突变而引致疾病，而其父母的染色体或基因其实是正常的。因此，不是所有遗传病都是遗传自父母的。
遗传病有三大类
染色体异常：这可以是染色体数目不正确或结构出现异常而引致疾病。唐氏综合症就是一个例子，是额外增加了一条第21号染色体，即染色体数目不正确而引致。
单基因遗传病：这是指个别遗传基因出现突变而引致疾病。地中海贫血就是一个例子。根据这些基因特定的遗传模式，可将它们分为：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传和Y染色体遗传。
多种因素形成的疾病：这些疾病是由遗传因素加上环境因素所造成的，例如糖尿病和高血压。
胚胎植入前遗传筛选可分为三种
胚胎植入前染色体非整倍性筛选(PGT-A)，其目的是测试胚胎的染色体数目是否正确，因为胚胎染色体数目异常是引致IVF治疗失败最常见的原因。所有健康正常的夫妇在进行IVF治疗时都有可能产生非整倍体的胚胎，而且出现这些非整倍体胚胎的比例会随著女士的年龄上升，这也解释了为甚么高龄的女士会有较低的IVF成功率和较高的流产率。透过PGT-A，染色体数目正确(整倍体)的胚胎会被挑选作移植，从而增加每次移植的成功率，减低早期流产率及增加诞下健康婴儿的机会。(了解更多)
胚胎植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。如果夫妇其中一方带有某种染色体结构异常，可透过PGT-SR以检验胚胎是否遗传了此染色体结构异常，从而可选择没受影响的胚胎作移植，希望籍此可诞下健康的婴儿。(了解更多)
胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)。如果夫妇其中一方或双方都带有一个不正常的基因，可透过PGT-M以检验胚胎是否遗传了此不正常的基因，从而可选择没受影响的胚胎作移植，希望籍此可诞下健康的婴儿。(了解更多)
我们与香港辅助生育中心携手合作，为病人提供PGT服务予有需要的夫妇。 推荐影片
医生解答内容 【PGT篇】：
为何有夫妇想做 PGT？ PGT 有多少种？ 三种测试有何不同？ 染色体数目异常代表甚么？ 年纪和非整倍性胚胎的关连是甚么？ 哪些夫妇应考虑PGT-A？
医生解答内容 【基因病检查】：
单基因遗传病是甚么？ 遗传基因病可分显性、隐性？ 夫妇何以得知有否携带隐性遗传基因？ 发现夫妇也有相同突变基因怎么办？
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