产前常规验血检查

1. 血色素

血色素测试可以判断是否患有贫血。如果血色素偏低,便需进行其他检查以确定其贫血的原因和类型,及是否需要药物或其他治疗。

2. 地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性贫血病,本港大约有8%人口为地中海贫血基因携带者或称轻型地中海贫血。验血检测平均红血球容积(MCV)便能初步估计是否携带地中海贫血基因;若报告结果显示MCV水平低,便需作进一步检查,以确定并区分属甲型(α)或乙型(β)地中海贫血基因携带者。如果夫妇都带有相同类型的地中海贫血基因,其胎儿便有四分之一的机会患有重型地中海贫血病。甲型重型地中海贫血的胎儿会胎死腹中或夭折;乙型重型地中海贫血的婴儿出生后则终生需要定期输血和接受药物治疗。属同类型地中海贫血基因携带者的夫妇可考虑产前诊断检查,及早知道胎儿是否患有重型地中海贫血,以便作出适当的治疗及跟进。

3. 乙型肝炎抗原及乙型肝炎抗体

本港大约有10%人口为乙型肝炎带菌者。大部份带菌者并无任何病征,但此病毒亦可引起急性肝炎或导致慢性肝硬化和肝癌。如果验血结果显示乙型肝炎抗原(HBsAg)呈阳性反应,表示为乙型肝炎带菌者。乙型肝炎病毒存在于带菌者的体液中,包括血液、精液、阴道分泌物及羊胎水,所以乙型肝炎是透过血液接触或性接触而传播的,而乙型肝炎带菌的孕妇也可于怀孕或分娩时把病毒传给胎儿。为了降低将病毒传染给新生儿的风险,乙型肝炎带菌的孕妇应在怀孕早期进行乙型肝炎DNA病毒量检测。病毒量高者将从怀孕28周开始接受抗病毒药物治疗。而其所生的初生婴儿需接受乙型肝炎免疫球蛋白注射,以进一步减少婴儿受感染的机会。若非乙型肝炎带菌者,亦没有乙型肝炎抗体(HBsAb)者,可考虑接种乙型肝炎疫苗,使其产生抗体而避免受感染。

4. 德国麻疹(俗称风疹)抗体

女士如果在怀孕前曾接种德国麻疹疫苗或曾感染过德国麻疹,体内应已产生抗体(Rubella IgG),可避免于怀孕期间因感染德国麻疹而引致胎儿有先天性缺陷,例如耳聋、失明、先天性心脏病等。若验血结果呈阴性(即没有抗体),则应在尝试怀孕前接种德国麻疹疫苗,以避免在怀孕期间感染德国麻疹。

5. VDRL梅毒感染测试

VDRL是梅毒感染的筛查测试。如果验血结果呈阳性反应,则表示可能有梅毒感染,但需作进一步测试以确定。如女士被确诊感染梅毒,及早接受治疗,可避免于怀孕期间经胎盘把梅毒传给胎儿,而导致流产或胎儿先天性异常,例如耳聋和失明。

6. 血型和Rh因子(恒河猴因子) 检查

根据红血球表面上是否存在A和B这两种抗原,可把血型分为四种主要类型。除了A和B抗原外,还有一种蛋白称为Rh因子,它可以存在(+)或不存在(–),从而产生八种最常见的血液类型:A +,A–,B +,B–,O +,O–,AB +和AB–。大部份中国人对Rh因子均呈阳性反应,即Rh+。若女士的Rh D因子呈阴性(Rh–),而其配偶的Rh D因子呈阳性(Rh+),则孕妇和婴儿的血型可能不相容,从而导致胎儿于宫内发生溶血性贫血。因此,Rh D因子呈阴性(Rh–)的孕妇需要定期进行血液测试,以决定在产前及产后是否需要接受抗Rh免疫球蛋白注射。

7. 爱滋病病毒抗体

爱滋病是由英文 Acquired Immune Deficiency Syndrome(AIDS)音译过来的,其学名为「后天免疫力缺乏症」,是由人类免疫力缺乏病毒(HIV),简称爱滋病病毒所引致。此病毒主要破坏一种名为 CD4 T淋巴细胞的白血球,令人体逐渐丧失免疫能力,无法抵抗不同种类的感染和癌症的侵袭,最后演变为爱滋病。如果没得到合适的医治,平均约五成的爱滋病带菌者会在10年内演变成爱滋病病人。病人或会出现机会性感染,例如结核病和真菌感染,增加死亡的风险。大部分的机会性感染都可靠药物预防或治疗。可是,现时仍未有方法完全根治爱滋病。它的传染途径包括性接触或血液接触;受感染的母亲在怀孕、分娩、或喂哺母乳过程中也有15–40%的机会将病毒传给婴儿。在怀孕和分娩期间接受治疗,可减低婴儿受感染的机会。

除了标准的血液检查外,一些夫妻也可以考虑其他检查:

1. 水痘抗体检测

水痘是由水痘带状疱疹病毒(VZV)引起的急性传染病,病毒是透过患者咳嗽和飞沫传播,亦可因接触患者皮肤上的水泡而受感染。但凡没有患过水痘或没有接种水痘疫苗的人士均有机会感染水痘;而女士在怀孕初期若感染水痘,可能会导致胎儿有先天性缺陷,包括皮肤病、脑部发育不健全、眼疾、骨骼不正常、甚至夭折。没有水痘感染史的女士可以进行血液检查水痘抗体(VZV IgG);没有抗体者可在尝试怀孕前接种水痘疫苗

2. 脆性X基因携带者筛查

脆性X综合症(FXS)是导致遗传性智力障碍最常见的原因。这是一种X染色体显性遗传病。所有男性全突变基因携带者均会患上FXS,出现学习困难(智商低于70)、行为问题和某些身体特征。约有50%的女性全突变基因携带者会患上FXS,出现轻度至中度的智力障碍,严重程度一般较男性患者轻微。

女性前突变基因携带者年轻时没有任何症状;但有可能患上卵巢早衰,于40岁前绝经(脆性X相关的原发性卵巢功能不全症,FXPOI);男性和女性前突变基因携带者也有可能到50岁时才出现晚发型神经性紊乱(脆性X相关的运动失调症候群,FXTAS)。女性前突变基因携带者可将其异常基因遗传给下一代,而其前突变基因有可能在遗传的过程中变为全突变基因并导致孩子患上FXS。携带前突变基因的孕妇可以考虑进行产前诊断检查。

如家族成员曾患上FXS或脆性X相关疾病、原因不明的智力障碍、发育迟缓、自闭症、40岁前绝经、女士自身有卵巢功能不全、或担心自己有可能怀有患上FXS婴儿的孕妇,可考虑接受血液检查以判断是否脆性X前突变基因携带者。

3. 扩张性遗传病基因携带者筛查(ECS)

隐性遗传病基因携带者通常是健康及没有症状,或只有轻微症状的。他们一般也没有家族遗传病史。所以,大部份隐性遗传病基因携带者在筛查前都不知道自己带有致病的突变基因。遗传病基因筛查是检测夫妇是否携带某些遗传病基因,从而评估他们的下一代患有这些遗传病的机会。

美国妇产科协会(ACOG)建议所有准备怀孕的女士都应考虑进行脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 、囊状纤维化(CF)、地中海贫血和血红蛋白病的基因携带者筛查。如家族成员曾患上FXS或与脆性X相关的智力障碍、或自身有卵巢功能不全的女士,也应进行脆性X前突变基因携带者筛查。有其他家族病史或特定种族的女士还需进行其他筛查。美国医学遗传学与基因组学协会(ACMG)也有类似的建议。

扩展性遗传病基因携带者筛查(ECS)是以单一血液样本检测一系列特定的遗传病基因。我们诊所提供的ECS检测包涵了569种遗传病基因,当中已涵盖ACOG和ACMG所建议筛查的疾病,也包括了脆性X基因筛查。

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