什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是最常见的染色体疾病之一。患者身体的细胞比常人多出一条第21号染色体(21三体综合症)，导致先天性弱智、外貌与常人有明显分别、也可能患有其他身体结构上的缺陷，例如先天性心脏病。唐氏综合症患者一般可以活到成年。部分患者经特别培训后，或可担任简单的工作；但由于智力的障碍，大都需要接受长期照顾。
孕妇年龄与婴儿患有唐氏综合症机率的关系
每700名新生儿当中约有1名患有唐氏综合症。大部份唐氏综合症是偶然发生，极少是由父母遗传所致。胎儿患有唐氏综合症的情况并非只发生于年逾35岁的「高龄孕妇」身上；相反，任何年龄的女士都有机会诞下受影响的婴儿；不过，孕妇年龄越大，机会就越高。
唐氏综合症的产前诊断
要准确诊断胎儿是否患有唐氏综合症，便需透过绒毛活检(抽绒毛)抽取胎盘组织或羊膜穿刺术(抽羊水)抽取胎水以数算胎儿细胞内的染色体数目。这两种方法虽然对孕妇及胎儿都大致安全，但仍属于入侵性检查，即使由资深医生施行，亦有0.5–1%流产的风险。因此，这些入侵性检查一般只提供给高风险怀有染色体异常胎儿的孕妇，即35岁或以上的高龄孕妇。但这项措施只能发现30%唐氏综合症的病例，偶尔会有年轻的孕妇因为未经测试而诞下唐氏婴儿。
唐氏综合症筛查
随着非入侵性检查的开发，现在所有孕妇都可以进行唐氏综合症筛查。对于评估孕妇怀有唐氏婴儿的机会率，这些筛查测试比起只靠孕妇年龄所得出的估计更为准确。这些筛查测试可以在早孕期或在中孕期时进行，但大部份孕妇都会选择早孕期筛查测试，因为除了有较高的准确性外，万一结果为阳性，孕妇也有足够的时间考虑并选择最适当的处理方案。
早孕期筛查
- OSCAR 筛查
早孕期一站式唐氏综合症筛查(OSCAR筛查)是唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华氏综合症(18三体综合症)和巴陶氏综合症(13三体综合症)的筛查测试。此测试是在怀孕十一周至十四周之间进行，包括超声波检查以量度胎儿的周数和颈皮下透明层的厚度(颈皮厚度)，并同时替孕妇抽血以测量妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平。综合上述数据再加上孕妇的年龄，便可估计孕妇怀有唐氏综合症、爱德华氏综合症及巴陶氏综合症婴儿的机会率。此测试对唐氏综合症的检出率可达90%，而当中5%为假阳性。
- 无创性胎儿染色体筛查(NIPT)
无创性胎儿染色体筛查(NIPT)是在孕妇的血液里找出胎盆细胞DNA作分析。胎盆细胞的DNA一般与胎儿的DNA相同，分析胎盆细胞的DNA便可得知胎儿DNA的资料。此测试可在怀孕十周后进行，只要采集孕妇的血液样本，便可检测胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症、X染色体或Y染色体(性别染色体)的额外增加或缺失，例如特纳综合症(45X，缺少一条X染色体)；同时，NIPT亦可检测某些染色体有否出现微缺失。NIPT对唐氏综合症的检出率高达99%以上，而假阳性率只有约0.1%，比OSCAR筛查优胜。所以，现时较多孕妇会选择此方法。目前市场上有多种NIPT品牌，例如敏儿安T21、Panorama、NIFTY、Verifi、Harmorny和Prenetics。
中孕期筛查
- 中孕期血清筛查
已怀孕多于十四周的孕妇，可在十六至十九周六日时进行抽血检验甲胎蛋白(AFP) 、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、雌三醇(estriol)和抑制素-A(inhibin-A)的水平。唐氏综合症中孕期筛查可检测出约80%的唐氏综合症胎儿。
- 无创性胎儿染色体筛查(NIPT)
从十周开始可以进行NIPT，检测的周数没有上限。因此，错过了早孕期筛查日期的孕妇也可选择进行NIPT检测。
若筛查结果为高危，这代表什么呢？
若筛查结果为高危(阳性)，并不表示胎儿一定患有唐氏综合症，但需要考虑作进一步检查，以确定胎儿的染色体数目是否出现问题。诊断的方法包括绒毛活检(在孕期十一至十四周进行)或羊膜穿刺术(在孕期十六至二十周进行)。这些诊断性测试属入侵性检查，有0.5–1%的机会导致流产。诊断程序需要在超声波引导下将刺针插入子宫，然后抽取胎盘组织或羊水以数算染色体数目，从而确认或排除唐氏综合症的诊断。
若筛查结果为低危，又代表什么呢？
若筛查结果为低危(阴性)，表示胎儿患有唐氏综合症的机率低。若孕妇接受此低风险，便无须冒险接受绒毛活检或羊膜穿刺术。然而，所有这些检验只是筛查而并非诊断，「低风险」并不能完全排除胎儿患有唐氏综合症或其他染色体异常的可能性。
如果婴儿被确认患有唐氏综合症该怎么办？
很不幸地，唐氏综合症是不能医治的。如果决定继续怀孕，夫妇可以与医生、医院和其他支援机构联系，以便为孩子的出生作更好的准备。只要有悉心的照顾和教导，以及得到社区服务的支援，唐氏综合症儿童亦可以过半独立的生活。假若夫妇在审慎考虑后决定终止怀孕，也可选择在二十四周前在香港进行人工流产。
