香港研发的无创性胎儿染色体筛查技术是利用高通量DNA测序，分析超过百万计母亲血浆里的DNA分子，并确定是否存在过量的遗传疾病染色体DNA分子包括唐氏综合症 (T21) ，爱德华氏综合症 (T18) ，巴陶氏症 (T13) 等等 ..仅抽取妈妈10ml静脉血液，属无创性检验，抽血测试取代传统做法，不涉及流产风险，对宝宝和妈妈安全可靠。
胎儿染色体基因检测历史
早孕期超声波血清筛检法 (OSCAR)
孕妇于怀孕第11-13周，利用超音波扫描量度胎儿后颈皮下透明层厚度，配合孕妇年龄与怀孕周数，并运用电脑计算胎儿患有唐氏综合症的机会率，准确性只有80%-90%。中孕期血清筛查
利用母亲的血，检验BB的荷尔蒙，从而筛查患有唐氏的机会率，准确度只有60%-70%。绒毛穿刺术
绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本，并进行分析。由于绒毛取样术是创伤性的方法，自然会有一定的风险，主要是导致流产。羊膜穿刺术
诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。属于侵入性的检查，可能会造成流产风险，也有机会造成新生儿外型的伤害。无创性胎儿染色体筛查
此筛查是香港本地大学首创，属非侵入性胎儿染色体检测技术。
孕妇可于怀孕第10周 (单胎) 以及第12周 (双胞胎) 进行检测，相对于传统检测技术，可以更早进行产前检测。此技术采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序，能够全方位检测23对染色体，并将测序结果进行生物信息分析，因此准确度高达99.9%。
此筛检可检测更多BB的遗传信息，包括:
- 唐氏综合症 (T21)
- 爱德华氏综合症 (T18)
- 巴陶氏症 (T13)
- 性染色体三体
- 微缺失症候群
- 性别相关资讯D
无创性胎儿染色体筛查技术
此测试是由香港本地大学化学病理学系所研发的科研成果，于1997年，研究团队发现母亲在怀孕期间，胎儿会释放DNA到母亲的血浆，这项发现开创无创性产前诊断的先河。
经过十多年研发，此项技术已在香港及美国应用于临床服务。大学的产前诊断单位、多间医院及其他妇产科医疗机构亦已开始使用此项测试服务。此香港原创科技更获本年度费萨尔国王（King Faisal）国际医学奖的崇高荣誉，以表扬在无创性产前诊断研究的杰出成就。
此技术已被美国、欧洲、中国及世界多个地区广泛采用，并对其高度精确的特质予以肯定。从而提高产前检测的安全及准确性，减低孕妇因进行传统测试而有流产的风险。
唐氏综合症的传统产前诊断方法一般是透过入侵性进行，如绒毛穿刺术及羊膜穿刺术(抽羊水)，为入侵性检验，需要承受流产的风险，从而增加孕妇及家人对产前检验的焦虑。相反，无创性胎儿染色体筛查技术仅抽取妈妈10ml静脉血液，属无创性检验。
准确性 > 99.9%
采用新一代DNA测序 准确性 > 99.9% 无创性胎儿染色体筛查采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序，并将测序结果进行生物资讯分析。
相对于早孕期超声波血清筛检法，其准确性只有80%-90%；中孕期血清筛查，其准确性更只有60%-70%，本地大学无创性产前检查技术让妈妈体验准确性高达99.9%的产前检查。
无创性产前检查化验室抽血后最快5个工作天便可以取检测报告。
