胚胎植入前遗传学检测 (PGT)

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是与试管婴儿(IVF)并用的一项技术,其目的是检测从IVF培养而成的胚胎是否带有染色体或基因异常,然后挑选没有受影响的胚胎作移植回子宫内。夫妇如果携带某种染色体或基因异常,可透过PGT以挑选没有遗传此特定遗传病的胚胎以作移植,希望借此能诞下健康的婴儿。没有携带遗传病的夫妇也可透过PGT以挑选染色体数目正确的胚胎作移植,从而增加IVF的成功率。

因应所针对检测的遗传病,PGT可分为三种:

胚胎植入前染色体非整倍性筛选(PGT-A),旧称胚胎植入前遗传学筛选(PGS)。

其目的是测试胚胎的染色体数目是否正确,因为染色体数目不正确(非整倍体)的胚胎经移植回子宫后,大部份都不能着床,这正是IVF治疗中最常见的失败原因。即使成功怀孕,这些胚胎也会在早期怀孕时自然流产。偶然有些会怀至足月而诞下有先天缺陷的婴儿,而唐氏综合症就是其中一个例子。唐氏综合症的人士拥有额外一条21号染色体,即染色体数目不正确。所有年龄层的女士在进行IVF治疗时都有可能产生非整倍体的胚胎。当女士的年龄达到35岁后,出现非整倍体胚胎的比例会急剧上升。35岁前的女士会有约40%的胚胎是非整倍体的,但40岁后的女士则有>70%的胚胎会有此问题。这也解释了为什么高龄的女士会有较低的IVF成功率和较高的流产率。透过PGT-A,染色体数目正确的胚胎会被挑选作移植,从而增加每次移植的成功率,减低早期流产率及增加诞下健康婴儿的机会。

PGT-A可应用于:

  有惯性流产的夫妇;

  尝试IVF治疗多次但失败的夫妇;

  曾怀有染色体数目异常婴儿的夫妇;

  男士严重精弱而导致不育;

  女士年龄超过35岁。

胚胎植入前染色体结构重排检测(PGT-SR) ,旧称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

如果夫妇其中一方带有某种染色体结构异常,可透过PGT-SR以检验胚胎是否遗传了此染色体结构异常,从而可选择没受影响的胚胎作移植,希望籍此可诞下健康的婴儿。
PGT-SR可应用于:

  夫妇其中一方带有平衡相互易位;

  夫妇其中一方带有罗伯逊易位;

  夫妇其中一方带有染色体倒置。

染色体平衡易位的携带者一般都是健康的,因为全部基因都得以保留。但当她/他制造卵子或精子时,卵子或精子便有可能额外增加了或丢失了某些基因,因而引致怀孕早期流产甚或诞下有缺陷的婴儿。有惯性流产的夫妇、多次试管婴儿治疗失败的夫妇、严重精弱的男士,应考虑验血作染色体核型分析。

胚胎植入前单基因病检测(PGT-M),旧称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

如果夫妇其中一方或双方都带有一个不正常的基因,可透过PGT-M以检验胚胎是否遗传了此不正常的基因,从而可选择没受影响的胚胎作移植,希望籍此可诞下健康的婴儿。
PGT-M可应用于:

  曾经怀有或诞下患有严重基因病孩子的夫妇;

  夫妇其中一方患有严重基因病;

  夫妇双方都是同一种隐性遗传病基因的携带者。

携带不正常基因(或病变基因)的人不一定发病,视乎其所携带的病变基因是显性或隐性。显性基因病只需要一个病变基因便可诱发疾病。但隐性基因病则需要两个病变基因同时存在才会发病。而只有一条隐性病变基因的人士一般都是健康的,称为携带者。如果夫妇同时都携带相同的隐性病变基因,便有25%的机会诞下受影响的婴儿。

夫妇如欲了解把遗传性基因病传给下一代的风险,可考虑双方同时验血进行携带者筛查检验。而扩展性携带者筛查(ECS)是以单一血液样本去检测一系列的遗传病基因。本诊所提供ECS的筛查方式,包涵了569种遗传病基因。

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